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患病率约为1~91,ooo,ooo。
是由于某些基因突变导致的运动诱的肌张力障碍。
致病基因pRRT2,该基因编码蛋白为富含脯氨酸的跨膜蛋白,大部分患者只是在特殊位置比正常人多出一个碱基。
患者在转身起步、动作转换的时候,出现手臂以及下肢的不自主运动,呈舞蹈症状。
患者每次持续时间很短,但是一天可以有多次作,一旦运动就容易出现症状,所以患者通常比较紧张、焦虑。)
希望小时候记忆模糊,印象里是有过一次类似的经历,手里拿着一个小玩具,身体不受控的扭动了一下,玩具就被拧坏了。他当时不知道原因。
到了青春期开始了解这个小问题后感到困扰,不过并不影响生活,自己大部分情况都可以控制住身体的动作。
就连每天长时间相处的缘芳从没注意到希望的异样。
“她们没察觉到?”
“没,我自己克制的很好,没有在她们面前表现出过奇怪的状态。”
“新的症状有吗?”
斑马医生转着笔说。
“有…什么?”
邪了门了,希望想不通为什么自己的心思总能被别人识破。
“你不说我怎么知道,至少要拍个片子,我才能确定。”
希望旁敲侧击地问斑马。
“脑部神经会影响视力或者其他吗?”
“当然是相关联的,怎么眼睛不舒服?”
斑马觉得希望还在有所隐瞒。
“做个脑电图再回来找我。”
“明天再来,今晚回家用肥皂水洗头,检查前不宜空腹,别服用镇定类药物。”
希望认为自己突然拥有特殊的能力或多或少与pkd这个罕见病相关,又害怕是严重的脑部病变。
“知道了…”
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